توسط پژو هشگر كشورمان؛

ژن مادرزادي نابينايي ناشي از فقدان عصب بينايي كشف شد

ژن مادرزادي نابينايي ناشي از فقدان عصب بينايي و نوعي مكانيزم مولكولي جديد توسط پژوهشگر كشورمان كشف شد.

کد خبر: ۱۲۳۳۱۲

شنبه - ۱۰ ارديبهشت ۱۳۹۰ / April 30, 2011

به گزارش خبرنگار علمي «خبرگزاري دانشجو»، دكتر نور محمد قياسوند، پژوهشگر اين طرح امروز در نشست خبري اعلام اين موفقيت در ساختمان معاونت تحقيقات و فناوري وزارت بهداشت با اشاره به تولد بسياري از نوزادان نابينا در تعدادي از روستا هاي خراسان شمالي اظهار داشت: در اين مناطق در موارد بسياري با وجود سالم بودن پدر و مادر فرزند به صورت نابينا به دنيا مي آمد.

وي افزود: اين بيماران داري مشخصاتي چون؛ فقدان درك نور، آتروفي عصب بينايي و جدا شدن رتين بودند.

اين پژوهشگر تصريح كرد: در همين راستا دانشگاه علوم پزشكي فردوسي مشهد بمنظور انجام تحقيقات در خصوص علل بروز اين بيماري در اين مناطق به انجام بررسي هاي كروموزومي افراد نابينا پرداخت و در نهايت اعلام كرد كه بر اساس اين بررسي ها به نظر مي رسد كه اين بيماري ژنتيكي نباشد.

قياسوند ادامه داد: اين محققان با استناد به نابينا بودن برخي از دام ها اين بيماري را مربوط به عوامل محيطي دانسته و به نمونه گيري از خاك و توليدات كشاورزي و محلي پرداختند.

وي اضافه كرد: اين محققان به جاي بررسي ژني به بررسي كروموزومي پرداختند كه نتيجه گيري اشتباه آن ها معضلات بسياري چون؛ اقتصادي، اجتماعي و پزشكي را بوجود آورد.

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي اظهار داشت: در سال 2000 نقشه ژنتيكي ژن نابينايي مادرزادي تعيين و 14 ژن كانديد نيز توسط پژوهشگران دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مورد بررسي قرار گرفتند.

قياسوند افزود: پس از آن در سال 2002 و 2005 نيز محققاني از دانشگاه هاي ژاپن و انگلستان به همكاري پژوهشگراني از كشور به بررسي اين موضوع پرداختند، ولي تا كنون هيچ مقاله و نتيجه اي حاصل از تحقيقات آنها ارائه نشده است.

وي با اشاره به كشف نوعي مكانيزم جديد ژنيتيكي در ديگر موجودات در روند انجام تحقيقات گفت: تمركز و بررسي هاي دقيق تر نشان داد كه همان مكانيزم جديد ژنتيكي در انسان نيز صدق مي كند.

مجري اين طرح ادامه داد: كشف اين مكانيزم نشان داد كه در فاصله 2000 جفت دورتر از ژن عضوي وجود دارد كه با هماهنگي با قسمتي از ژن شناخته شده در هم مي آميزد و در نهايت بيان ژن را ممكن مي سازد و در صورت عدم وجود اين مكانيزم بيان ژن ممكن نخواهد بود.

قياسوند با اشاره به انتشار مقاله اي با عنوان كشف ژن مولد بينايي و نيز كشف مكانيزم بيان ژن در انسان در مجله معتبر نيچر تصريح كرد: پس از اين كشفيات بر اساس اين نقش ژنيتيكي نوعي تست آزمايشگاهي براي پيشگيري از اين بيماري براي نخستسن بار توسط پژوهشگران ايراني ابداع شد.

وي اضافه كرد: در سال 1388 نخستين جنين براي نابينايي مادرزادي مورد آزمايش قرار گرفت و نخستين بچه سالم از زوج ناقل ژن نابينايي در تيرماه سال 1389 به دنيا آمد.

مجري اين طرح ادامه داد: بر همين اساس اولويت بندي از نظر نوبت اجرا به ترتيب به شهرستان اسفراين، كردستان، استان هاي كشور و ديگر كشورها به وزارت بهداشت پيشنهاد شده است.

قياسوند آموزش خانواده هاي پرخطر در خصوص علت و روش پيشگيري از اين بيماري، شناسايي افراد سالم ناقل ژن نهفته نابينايي و انجام مشاوره هاي ژنيتيكي را از جمله مراحل اجراي پيشگيري از اين بيماري دانست و گفت: مشكلاتي چون موانع اجرايي شامل؛ تشكيلات، بودجه، بوروكراسي و موانع فرهنگي در اجراي اين طرح وجود دارد.

وي در پايان خاطرنشان كرد: كشف ژن نابينايي مادرزادي ناشي از فقدان عصب بينايي، كشف نوعي مكانيزم مولكولي جديد، عدم تشكيل عصب بينايي و ابداع آزمايش ژنيتيكي تشخيص ساده و بدون خطا براي شناسايي افراد ناقل ژن نهفته اين بيماري از دستاوردهاي اين طرح تحقيقاتي بوده است./انتهاي پيام/