نقایص ژنتیکی عاملی برای افزایش شمار معلولین/چطور از معلول‌زایی جلوگیری کنیم؟

حدود ۵۰ درصد معلولیت‌ها ناشی از نقایص ژنتیکی است، این در حالیست که به دلیل رواج ازدواج‌های فامیلی، بروز نقایص ژنتیکی در ایران، شایع‌تر از کشورهای اروپایی است که عاملی برای افزایش شمار معلولین شده است.

کد خبر: ۱۲۴۴۱۴۷

يکشنبه - ۱۰ فروردين ۱۴۰۴ / March 30, 2025

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری دانشجو، برخی از جهش‌های ژنتیکی می‌توانند منجر به بروز معلولیت‌های جسمی و ذهنی شوند. معلولیت‌های ژنتیکی، به دلیل ماهیت وراثتی خود، قابل پیشگیری نیستند، اما می‌توان با شناسایی زودهنگام و اجرای برنامه‌های غربالگری مناسب، از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری و حتی از انتقال این معلولیت‌ها به نسل بعد نیز پیشگیری کرد.

با توجه به بار مالی، اجتماعی و عاطفی که این نوع معلولیت‌ها بر جامعه تحمیل می‌کنند، لزوم اجرای طرح‌های غربالگری ژنتیکی بیش از پیش احساس می‌شود، اما غربالگری ژنتیکی چیست.

غربالگری ژنتیکی به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و بررسی‌های پزشکی گفته می شود که هدف آن شناسایی افرادی است که در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا انتقال آن به نسل بعد هستند. این آزمایش‌ها شامل بررسی سوابق خانوادگی، آزمایش‌های خون، بررسی‌های کروموزومی و تست‌های مولکولی برای شناسایی جهش‌های خاص است.

رابطه نقایص ژنتیکی با معلول‌زایی

اجرای برنامه‌های غربالگری به افزایش آگاهی عمومی در مورد بیماری‌های ژنتیکی، نحوه انتقال آن‌ها و راهکارهای پیشگیری کمک می‌کند، همچنین مشاوره ژنتیکی یکی از بخش‌های مهم غربالگری است که به زوجین کمک می‌کند تا با آگاهی کامل در مورد وضعیت ژنتیکی خود، تصمیم‌گیری‌های مناسب‌تری در مورد بارداری و فرزندآوری داشته باشند.

به طور کلی پیشگیری از تولد نوزادان دارای معلولیت، کاهش هزینه‌های درمانی و افزایش آگاهی عمومی از مزایای غربالگری ژنتیکی است که می‌توان گفت پیشگیری از معلول‌زایی، یکی از مهم‌ترین فواید غربالگری ژنتیکی به شمار می‌رود، این امر نه‌تنها باعث کاهش آمار معلولیت‌ها می‌شود، بلکه از درد و رنج والدین و کودک جلوگیری می‌کند.

معاون توانبخشی سازمان بهزیستی کشور درباره رابطه با نقایص ژنتیکی و معلول‌زایی می‌گوید: حدود ۵۰ درصد از معلولیت ها در کشور ناشی از عوامل ژنتیک است.

فاطمه عباسی خاطرنشان کرد: حدود ۱۱ و نیم درصد از افراد جامعه از نوعی معلولیت رنج می برند و با توجه به جمعیت کشور، ۹ میلیون و ۷۰۰ هزار نفر در جامعه دچار معلولیت هستند.

وی یادآور شد: ۱۹۲ مرکز مشاوره ژنتیک در کشور مشغول به فعالیت هستند و افراد در معرض خطر با توجه به سیاست های بهزیستی به این مراکز ارجاع می شوند. همچنین پیمایش ملی معلولیت ها برای ۲۸۰هزار خانوار انجام شده است و نتایج قابل توجه و کاربردی زیادی در زمینه وجوه معلولیت به دست آمده است.

ماهانه ۱۹ میلیون تومان صرف نگهداری یک فرد دارای معلولیت می‌شود

افراد دارای معلولیت‌های ژنتیکی معمولا نیاز به مراقبت‌های پزشکی، توانبخشی و تجهیزات خاص دارند. این هزینه‌ها نه‌تنها بر خانواده‌ها، بلکه بر نظام سلامت و اقتصاد کشور نیز تحمیل می‌شود. هزینه‌های پزشکی برای درمان و نگهداری افراد دارای معلولیت‌های ژنتیکی بسیار سنگین است. غربالگری ژنتیکی می‌تواند با جلوگیری از این بیماری‌ها، هزینه‌های تحمیلی بر نظام سلامت را کاهش دهد.

معاون توانبخشی سازمان بهزیستی کشور درباره هزینه های نگهداری از معلولان، می‌گوید: هزینه تمام شده نگهداری از هر فرد دارای معلولیت در سال ۱۴۰۳ با رعایت حداقل استانداردها در سازمان بهزیستی، ۱۹۰ میلیون ریال در ماه برآورد می شود و این رقم در مقایسه با هزینه های پیشگیری و غربالگری، رقم بسیار بزرگی است.

عباسی افزود: علاوه بر این هزینه های بسیاری بر خانواده فرد دارای معلولیت تحمیل می شود. هزینه های درمانی و توانبخشی فشار زیاد اقتصادی هم به دولت و هم خانواده وارد می کند. مادر فرد معلول و یا فرد نگهداری کننده از او نیز دچار فرسودگی های جسمی، روحی و عاطفی می‌شود.

اجرای طرح شناسایی ظرفیت‌های اجتماعی برای آگاهی مردم از روش‌های پیشگیری از معلولیت

یکی از مهم‌ترین چالش‌های پیش روی اجرای غربالگری ژنتیکی، کمبود آگاهی در جامعه است، بسیاری از افراد از اهمیت این آزمایش‌ها و تأثیر آن‌ها بر سلامت نسل‌های آینده اطلاع ندارند، لازم است که دولت و نهادهای مسئول با اجرای برنامه‌های آموزشی و اطلاع‌رسانی، جامعه را نسبت به ضرورت غربالگری ژنتیکی آگاه کنند.

رئیس سازمان بهزیستی کشور با تاکید بر ضرورت اجرای طرح‌های غربالگری و آگاهی مردم از روش‌های پیشگیری از معلولیت‌ها می‌گوید: فضای رسانه ای کشور، ظرفیتی است که می توان تبلیغات متناسب با موضوع پیشگیری از معلولیت ها را در آن ارائه کرد و از این طریق موضوع را برای عموم مردم قابل فهم تر کرد.

سیدجواد حسینی با اشاره به ظرفیت شبکه های اجتماعی با توجه به پر مخاطب بودن آنها، گفت: در هر استانی پر مخاطب ترین شبکه های اجتماعی شناسایی می شود و تا سطح روستا پیش می رود و در حال حاضر این کار تا حدودی اجرایی شده است تا از این شبکه برای آگاه سازی مردم از غربالگری ها و پیشگیری از معلولیت ها استفاده شود.

از ضرورت حمایت‌های بیمه‌ای تا اهمیت غربالگری دوران بارداری برای پیشگیری از معلول‌زایی

از آنجا که هزینه‌های غربالگری ژنتیکی ممکن است برای برخی خانواده‌ها سنگین باشد، پوشش بیمه‌ای این خدمات می‌تواند به افزایش مشارکت مردم در برنامه‌های غربالگری، کمک کند. کشورهایی که برنامه‌های غربالگری را به‌صورت رایگان یا با هزینه کم ارائه می‌دهند، در کاهش نرخ تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌ها و معلولیت‌های ژنتیکی، موفق‌تر هستند.

در بسیاری از کشورها، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج برای تشخیص ناقلین بیماری‌های ژنتیکی اجباری شده است. این آزمایش‌ها به زوجین کمک می‌کند تا از احتمال تولد فرزند معلول آگاه شوند و در صورت لزوم، گزینه‌های پیشگیری را بررسی کنند.

همچنین بررسی‌های ژنتیکی در دوران بارداری، مانند تست‌های غربالگری سه‌ماهه اول و دوم، می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کرده و به والدین فرصت تصمیم‌گیری بدهند.

برنامه‌های غربالگری مانعی برای معلول‌زایی

معلولیت‌های ژنتیکی از جمله چالش‌های مهم نظام سلامت هستند که بار اقتصادی و اجتماعی زیادی را بر خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌کنند.

باید توجه داشت که معلولیت‌های شدید منجر به کاهش توانایی اشتغال و بهره‌وری افراد می‌شوند. علاوه بر این، خانواده‌ها ممکن است مجبور شوند زمان و منابع خود را برای مراقبت از فرد معلول صرف کنند که این امر نیز بر بهره‌وری اقتصادی جامعه تاثیر منفی دارد.

با اجرای برنامه‌های غربالگری ژنتیکی، می‌توان از تولد نوزادان دارای معلولیت جلوگیری کرد و هزینه‌های درمان و مراقبت را کاهش داد. افزایش آگاهی عمومی، حمایت‌های دولتی و اجرای سیاست‌های پیشگیرانه مانند غربالگری پیش از ازدواج و بارداری، نقش مهمی در کاهش نرخ معلولیت‌های ژنتیکی دارد.

سرمایه‌گذاری در این حوزه نه‌ تنها به بهبود کیفیت زندگی افراد کمک می‌کند، بلکه موجب کاهش هزینه‌های اقتصادی و بهبود وضعیت سلامت جامعه می‌شود.