برگزاری کمیسیون بیماری‌های نادر ایران ؛

۲۱ بیماری به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه می‌شوند

دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ تشکیل و ۲۱ بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

کد خبر: ۱۳۱۴۵۰۰

سه‌شنبه - ۱۵ مهر ۱۴۰۴ / October 07, 2025

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری دانشجو، دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ تشکیل و ۲۱ بیماری جدید تأیید و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالح‌پور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌نام‌شده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به‌صورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده:

۱. Distal deletion ۱۵q syndrome

۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome

۳. Beta-thalassemia

۴. HMG-CoA lyase deficiency

۵. KID syndrome

۶. Gastrointestinal stromal tumor

۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

۸. Sotos syndrome

۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome

۱۰. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type

۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome

۱۲. Best vitelliform macular dystrophy

۱۳. Sneddon syndrome

۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor

۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans

۱۶. Ameloblastoma

۱۷. Isolated complex I deficiency

۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency

۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic

۲۱. Non-syndromic genetic deafness