یک مشاور ژنتیک در پیشگیری از بیماری‌های مادرزادی:

18 هزار نوع بیماری ژنتیکی در جهان وجود دارد/ آزمایش کروموزومی نمی‎تواند در تشخیص اختلالات ژنتیکی موثر باشد

یک مشاور ژنتیکی گفت: در جهان 18 هزار نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد که زندگی تنها 5000 از این تعداد بیماری شناخته شده می‌باشند و 13 هزار بیماری بدون رمزگشایی باقی مانده‌اند.

کد خبر: ۳۷۶۹۲۸

شنبه - ۰۶ دی ۱۳۹۳ / December 27, 2014

به گزارش خبرنگار «خبرگزاری دانشجو» از مشهد، محمد حسن زاده امروز در همایش «نقش ژنتیک در پیشگیری از معلوایت‌های مادرزادی» در تالار ابن سینای دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان این نکته که زمان اولین مشاوره ژنتیک در جهان به 40 سال قبل باز می‌گردد، گفت: تا به امروز دانش‌های بسیار زیادی در زمینه علم ژنتیک در جهان به وجود آمده است.

وی ادامه داد: مشاوره ژنتیک یک امر و تعامل دو سویه است که هدف آن رفع مشکلات ژنتیکی موجود در فرد و یا ممانعت از انتقال یک بیماری ژنتیکی به انسان دیگری در هنگام شکل‌گیری نطفه است.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ادامه با بیان این نکته که مشاوره ژنتیکی تلاش دارد شما را در نهایت به بهترین انتخاب برساند، افزود: ما تلاش داریم چگونگی تشخیص بیماری و نحوه به ارث رسیدن آن در فرد مراجعه کننده و در نهایت بهترین تصمیمی که می‌تواند خطرات را از فرزند فرد مراجعه کننده دور کند در اختیار وی قرار دهیم.

مهمترین مسئله تشخیص است

حسن زاده مهمترین مسئله را تشخیص دانست و گفت: اگر فرد مشاور در تشخیص خود دچار اشتباه و این اشتباه را به بیمار و فرد مراجعه کننده نیز انتقال دهد شرایط نگران کننده‌ای برای مراجعه کننده و مشاور ایجاد می‌شود.

وی خاطرنشان کرد: برخی ناهنجاری‌ها مانند شکاف لب و شکاف کام حاصل برآیند محیط وراثت است و تشخیص را مبهم می‌کند زیرا دارای ریسک تکرارپذیری بالا می‌باشد.

این مشاوره ژنتیکی ادامه داد: در برخی موارد نیز فرد مشاور به دلیل تشابهات بالینی، در تشخیص افتراقی خود دچار مشکل می‌شود؛ زیرا امکان تشخیص در این موارد غیر ممکن شده و این در حالی است که خطرات همچنان جنین را تهدید می‌کند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ادامه با بیان این نکته که شرح حال دادن کامل مراجعه کننده در تشخیص بسیار کمک کننده است، افزود: در صورتی که بیمار شرح حال و یا شجره بیماری خود و خانواده‌اش را به خوبی در اختیار فرد مشاوره قرار دهد، راه تشخیص را تا حد زیادی با موفقیت طی کرده است.

زمان مشاوره قبل از ازدواج و باردرای است

وی زمان مشاوره ژنتیک را قبل از ازدواج و قبل و حین بارداری دانست و تصریح کرد: این‌که برخی زوجین دل به انجام آزمایش کروموزمی خوش کرده و نتیجه این آزمایش را به سلامت ژنتیک خود ارتباط می‌دهند، اجحاف در حق فرزندی است که پس از تولد با مشکلات بسیاری باید دست و پنجه نرم کند.

حسن زاده ادامه داد: باید صادقانه بگویم در برابر بیماری‌های فراوان ژنتیکی که در جهان و به تبع آن در ایران وجود دارد هیچ آزمایش وجود ندارد که قطعیت 100درصدی سلامت والدین در بارداری را بدهد.

این مشاوره ژنتیک با اشاره به وجود 18 هزار بیماری ژنتیکی در جهان گفت: در جهان 18 هزار نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد که زندگی انسان‌ها را با خطر مواجه کرده است که تنها پنج هزار از این تعداد بیماری شناخته شده می‌باشند و 13 هزار بیماری بدون رمزگشایی باقی مانده‌اند.

آزمایش کروموزومی تحمیل هزینه بدون نتیجه به زوجین است

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد آزمایش کروموزومی را پرداختن به ظاهر ژنتیک دانست و افزود: شما در یک آزمایش کروموزومی تنها ظاهر ژنتیک را بررسی می‌کنید؛ اما این حقیقت که در دل هر کروموزوم که از پنج میلیون باز تشکیل شده چه می‌گذرد و کدام ژن جهش یافته و ناقل بیماری است، تنها با آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است.

وی با انتقاد از افرادی که آزمایش کروموزومی را به زوجین پیشنهاد می‌دهند، گفت: این نکته را به خاطر داشته باشید، که ما از روی بررسی کروموزومی نخواهیم توانست اختلال ژنتیکی را تشخیص دهیم. پس این آزمایش پر هزینه و بدون نتیجه را به زوجین تحمیل نکنید.

کارت ملی ژنتیک در آینده در اختیار مردم قرار می‌گیرد

حسن زاده در ادامه با اشاره به پیشرفت علم ژنتیک در جهان و ایران افزود: با این رشد فزاینده علم خصوصا در حیطه ژن و ژنتیک در آینده نزدیک در کنار کارت‌های ملی برای هر فرد، کارت زنتیک نیز ایجاد می‌شود تا حقیقت سلامت فرد از کودکی تا هنگام ازدواج و پس از آن در اختیار دیگر افراد قرار گیرد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ادامه با هشدار نسبت به انجام ازدواج‌های فامیلی خاطرنشان کرد: در چنین ازدواج‌هایی از هر هشت ژن یک ژن دارای شباهت با همسر است که این شباهت بسیاری از خطرات را برای کودک در هنگام بارداری مادر ایجاد می‌کند.

وی تشخیص در هنگام بارداری را نیز دارای اهمیت دانست و گفت: افرادی که در خانواده خود و یا همسر نشانه‌هایی از بیماری ژنتیکی را مشاهده می‌کنند حتما حتی در حین بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه تا از خطرات احتمالی تا حد امکان پیشگیری صورت بگیرد.

این مشاور ژنتیک در پایان با مهم دانستن داشتن امید در فرد دارای بیماری ژنتیکی و والدین وی خاطرنشان کرد: یک مشاور ژنتیک هیچ گاه این حق را ندارد که امید را از بیمار و مراجعه کننده خود بگیرد و این را باید دانست همیشه خداوند در کنار ما و یاری رسان اصلی به همه انسان‌ها است.