عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی نیشابور:

شجره نامه‌های وراثتی در شناخت اختلالات ژنتیکی اهمیت دارند

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی نیشابور گفت: شجره نامه‌های ژنتیکی الگوهای مشخصی هستند که می‌توانند ما را در شناخت اختلال ژنتیکی یاری کنند.

کد خبر: ۳۷۷۰۷۲

يکشنبه - ۰۷ دی ۱۳۹۳ / December 28, 2014

به گزارش خبرنگار «خبرگزاری دانشجو» از مشهد، رضا ابراهیم زاده، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی نیشابور روز گذشته در همایش "نقش ژنتیک در پیشگیری از معلولیت مادرزادی" در تالار ابن سینای دانشگاه علوم پزشکی مشهد بیان داشت: شجره‌ نامه‌ها و الگوهای وراثتی به ما در شناخت بیماری‌های ژنتیکی کمک بسیاری می‌کنند.

وی ادامه داد: در شجرنامه توارث، فرد مبتلا یک حداقل واحد در مبتلا شدن به بیماری را دارد که تحت عنوان توارث عمودی نیز شناخته می‌شود.

شجره انتقال مرد به مرد دارای توارث غائب است

این استاد دانشگاه از شجره انتقال مرد به مرد نیز خبر داد و تصریح کرد: در این توارث که یک توارث غائب است فرد مبتلا دارای یک کروموزوم سالم و یک کروموزوم معدوم است؛ که این فرد در صورت ابتلا در هر بارداری همسر خود فرزندانش تا 50 درصد امکان ابتلا به بیماری را دارا هستند.

ابراهیم زاده گفت: در این شجره تنها یک فرد مبتلا وجود دارد؛ اما در برخی بیماری‌ها نسل مبتلا به بیماری شده و در برخی توارث‌ها نیز سایر فرزندان در خطر ابتلای به بیماری قرار دارند.

وی با بیان این نکته که برخی افراد بیماری را دارا هستند؛ اما علائم این بیماری خود را نشان نمی‌دهند خاطر نشان کرد: برخی افراد دارای ژنتیک معیوب هستند، اما بیماری خود را پنهان کرده است و در شکلی که ما انتظار داریم خود را نشان نمی‌دهد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی نیشابور در ادامه به برخی بیماری‌های وراثتی که طیفی از علائم را بروز می‌دهد اشاره کرد و گفت: بیماری‌های زنتیکی در کل دارای یک الگوی وراثتی مشخص نیستند و برخی دارای چند الگوی وراثتی می‌باشند؛ که باید به این موارد پرداخته شود.

علاقه به ازدواج فامیلی در میان مبتلایان بیماری‌های وراثتی وجود دارد

این استاد دانشگاه به برخی بیماری‌های وراثتی که در آن طیفی از علائم وجود دارد اشاره کرد و ضمن بیان این نکته که بازهم افراد این خانواده‌ها به ازدواج فامیلی علاقه نشان می‌دهند، گفت: این افراد دارای شجره نامه‌های مغلوب بوده که در طول نسل این افراد در قالب بیماری دیده می‌شود؛ اما ازدواج خویشاوندی نیز در میان این طیف رواج دارد.

ابراهیم زاده در خصوص این سئوال که اگر شجره نامه به شکلی باشد که احتمال و سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی وجود نداشته باشد، امکان ابتلا به بیماری ژنتیکی در فرزندان به چه اندازه‌ای است؟ گفت: در صورت ازدواج فرد با بیگانه احتمال شش درصد ابتلا در کودکان این فرد وجود دارد.

نمی‌توان پاسخ 100 درصدی به مراجعه کنندگان دارای شجره داد

وی در ادامه با بیان این نکته که در برخی از بیماری‌های ژنتیکی مرد نقش نداشته و بیماری از طریق مادر انتقال پیدا می‌کند، افزود: در نوع بسیار معمول مشکلات ژنتیکی که همان معلولیت ذهنی است در موارد بسیار احتمال انتقال از مادر وجود دارد؛ البته برخی بیماری‌ها نیز به دلیلی اختلال تکرار در فرد بروز پیدا می‌کند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی نیشابور در پایان بیان داشت: ارائه این شجره نامه‌ها در رسیدن به تشخیص بسیار کمک کننده است؛ اما نمی‌توان بازهم پاسخ 100 درصدی در این خصوص برای مراجعه کنندگان ارائه داد.