ژن «بدشکلی پا» کشف شد

محققان اسکاتلندی معتقدند که موفق به شناسایی ژنی شده اند که موجب ابتلا به شدیدترین موارد پاچنبری (بدشکلی پا) می‌شود.

کد خبر: ۶۷۱۹۸۰

جمعه - ۱۸ اسفند ۱۳۹۶ / March 09, 2018

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری دانشجو، پاچنبری (Club-Foot) نوعی بیماری مادرزادی است که در آن مچ پا به سمت پایین و کف پا به سمت داخل منحرف می‌شود.
این بیماری شایعترین ناهنجاری مادرزادی پا است.

هر فرد مبتلا به این بیماری نیاز به درمان دارد. این بیماری خودبخود خوب نمی‌شود. ایده آل‌ترین درمان، تصحیح تغییر شکل پا است بطوریکه بیمار صاحب یک پای با کارایی خوب و بدون درد شود.

در حالت ایستاده کف پا کاملا روی زمین قرار گیرد، پا خوب حرکت کند و روی آن پینه نبندد و بیمار نیازی به پوشیدن کفش‌های مخصوص نداشته باشد.

این وضعیت می‌تواند به درمان طولانی از جمله گچ گرفتن پا، جراحی و پوشیدن کفش‌های خاص نیاز داشته باشد.

اما در موارد وخیم‌تر پا می‌تواند دوباره به عقب برگرد که به عمل جراحی تهاجمی تری نیاز پیدا می‌کند.

به گفته محققان، دلایل ابتلا به پاچنبری به خوبی مشخص نیست، اما تصور می‌شود که این بیماری یک مشکل عصبی - عضلانی مرتبط با ضعف ماهیچه در پا‌ها در جریان تکامل باشد.

اکنون محققان دانشگاه آبردین در استرالیا معتقدند که موفق به کشف ژنی شده اند که می‌تواند از درمان غیرضروری این وضعیت جلوگیری کند.

آن‌ها معتقدند که ژنی را در موش‌ها شناسایی کرده اند که با ابتلا به موارد وخیم‌تر پاچنبری در انسان‌ها ارتباط دارد.
این ژن که Limk۱ نامیده می‌شود برای رشد طبیعی عصب لازم است و مشخص شده که بخشی از مسیر ژن‌هایی است که یکی از ان‌ها با ابتلا به بیماری پاچنبری در موش‌ها ارتباط دارد.
این محققان اعتقاد دارند که کشف آن‌ها می‌تواند قطعه دیگری به پازل دلایل بروز پاچنبری در انسان‌ها اضافه کند.

آن‌ها افزودند: فرضیه ما این است که احتمالا در بیشتر بیماران مبتلا به پاچنبری، تنها یک ژن نیست که دچار خطا می‌شود بلکه احتمالا چند ژن در این مسیر‌ها دچار جهش شده و نهایتا موجب بروز ضعف عضلانی می‌شوند.

آن‌ها خاطر نشان کردند که در مرحله بعدی مطالعه خود، با غربالگری نمونه‌های دی. ان.‌ای گرفته شده از بیماران پاچنبری می‌خواهند مشاهده کنند که آیا جهش‌هایی دراین مسیر‌ها وجود دارد.

به گفته محققان، بیماری پاچنبری معمولا با استفاده از روش پونستی (استفاده از گچ) بطور موفقیت آمیزی درمان می‌شود، اما ممکن است در پایان درمان پا‌های کودکان حامل این تغییرات ژنی دوباره به عقب برگردد.

آن‌ها افزودند: در تئوری اگر بتوانیم کودکان حامل این ژن‌ها را قبل از شروع درمان غربالگری کنیم، در آن صورت قادر به پیشگیری از سال‌ها مداخله غیرضروری خواهیم بود.