هموفيلي مهمان ناخوانده اي كه براي هميشه مي ماند

گروه علمي «خبرگزاري دانشجو»؛ »، امروز 28 فروردین (17 آوریل) و سالروز تولد فرانك استابل از بنیانگذاران فدراسیون جهانی هموفیلی است كه به عنوان روز جهاني هموفيلي نامگذاري شده تا حداقل يك روز در سال مردم، دولتمردان و سياستمداران نگاهي هرچند كوتاه به اين بيماران داشته باشند.

 

هموفيلي يك بيماري صعب العلاج است كه درمان و تهيه داروهاي آن هزينه‌هاي بسياري را به بيمار تحميل مي كند كه امروز با حمايت دولت هزينه تهيه داروي اين بيماران پرداخت مي شود و در اين زمينه بيماران هموفيلي مشكل ندارند اما بايد ديد كه تنها مشكل اين بيماران پرداخت هزينه هاي دارويي است يا در حوزه هاي ديگر چون دسترسي عادلانه به دارو و فراهم بودن امكانات اجتماعي، مسكن و اشتغال اين بيماران نيازمند توجه جدي هستند.

 

بيماري هموفيلي A و B اختلالات انعقادي وابسته به كروموزم جنسي بوده كه به ترتيب بر اثر جهش‌هايي در ژن‌هاي F8C و F9 ايجاد مي شوند و به اين صورت كه جهش ژن F8C موجب اختلال عملكرد عامل انعقادي F8 و جهش‌هاي ژن F9 باعث كمبود اختلال عمكرد عامل انعقادي 11 مي شود كه در 85 درصد موارد اين بيماري از نوع A و مربوط به كمبود فاكتور انعقاد خون F8C است.

 

خونريزي زياد از بريدگي‌هاي مختصر، خونمردگي‌هاي مكرر و درد مفاصل از علائمي است كه افرادي با چهره‌اي خاص و معصوم روزانه با آن درگير هستند و اين بيماري را به عنوان جزئي از وجود خود پذيرفته‌اند؛ اين افراد كه هيچ نقشي در ابتلا به بيماري خود نداشته اند با وجود تمامي مشكلات و عوارض از هوش بالايي نسبت به افراد عادي برخوردارند.

 

هموفيلي بيماري است كه تنها ژنتيك در انتقال آن تاثير داشتند و درجات آن نيز بستگي به شدت اختلاف ژنتيكي دارد و هيچ توجيه نژادي در نوع اين بيماري وجود ندارد و نكته قابل توجه اين بيماري اين است كه هموفيلي از طريق مادر به پسر منتقل مي شود و امكان انتقال آن از مرد به فرزند پسر وجود ندارد.

علائم اوليه اين بيماري خونريزي‌هاي طولاني بر اثر خراش‌هاي كوچك است، البته اين خونريزي‌ها باعث مرگ فرد نمي شود، ولي بتدريج با گذشت زمان و پيشرفت بيماري، علائم شديدتري چون خونريزي‌هاي دردناك داخل مفصل بروز مي كند كه تجمع خون در مفاصل ممكن است باعث خشك شدن مفصل و در نهايت فلج و معلوليت فرد شود؛ اين علائم از نظر باليني تفاوتي در هموفيلي زن يا مرد ندارد.

 

در خصوص روش‌هاي تشخيص اين بيماري بايد گفت كه در موارد شديد اين بيماري، معمولاً در دوره نوزادي به علت هماتوم شديد سر و يا در اثر خونريزي طولاني از زخم ناف يا محل ختنه تشخيص داده مي شود، اما در موارد متوسط تا زماني كه نوزاد شروع به راه رفتن نكند، دچار هماتوم نشده و بيماري تشخيص داده نمي شود.

با وجود تمام پيشرفت‌هاي علم بشري و دستيابي به فناوري‌هاي نوين، ولي هنوز درمان قطعي، جز پيوند كبد براي اين بيماري ارائه نشده است.

 

هرگاه فرد مبتلا به هموفيلي دچار خونريزي شديد و طولاني مي شود تنها درمان، تزريق فاكتور انعقادي 8 است و در صورت طولاني و شديد شدن خونريزي بايد بيمار در بيمارستان بستري شود.

به طور قطع مشكل بيماران هموفيلي در جامعه تنها پرداخت هزينه‌هاي درمان نيست و مشكلات اشتغال، فعاليت‌هاي اجتماعي، ازدواج و غيره از مسائلي است كه اين بيماران با آن درگير هستند.

حامد مرادپور، هموفيلي فاكتور 8 شديد در خصوص مسائل و مشكلات اين بيماران مي گويد: مهمترين مشكل در اين بيماري تخريب مفاصل و بروز معلوليت است كه ممكن است بر اثر كمبود دارو رخ دهد و بروز معلوليت نيز خود مشكلات اجتماعي و معيشتي فراواني را براي بيمار به همراه خواهد داشت.

وي با اشاره به اينكه برخي از بيماران مبتلا به هموفيلي در اثر اين بيماري در سنين 20 تا 40 سالگي و در اوج جواني معلول شده‌اند، مي افزايد: البته دسترسي به دارو در تهران سخت نيست و مبتلايان به هموفيلي در تهران كمتر با مشكل مواجه مي شوند؛ اين در حالي است كه محدوديت‌هاي دسترسي به دارو در شهرستان‌ها بسيار شديد است.

اين بيمار هموفيلي با بيان اينكه با حمايت‌هاي دولت هزينه‌اي بابت تهيه دارو نمي پردازيم، تصريح مي كند: بيماران هموفيلي تنها مشكل دارويي ندارند، بلكه اين بيماران نياز به فيزيوتراپ بسيار قوي دارند كه در حال حاضر امكانات فيزيوتراپي براي اين بيماران بسيار كم است.

 

امكان ابتلا به بيماري‌هاي عفوني چون ايدز و هپاتيت بر اثر تزريق خون آلوده يكي از مهمترين خطراتي است كه بيماران هموفيلي را تهديد مي كند؛ چرا كه مي تواند زندگي همراه با بيماري اين افراد را به مرگ تبديل كند، همان گونه كه در سال 76 تزريق خون آلوده، ابتلاي بسياري از بيماران به هپاتيت را به دنبال داشت.

 

امين افشار، 25 ساله بيمار هموفيلي كه در حال حاضر مهندس مكانيك سيالات است، مي گويد: در بحث درمان اين بيماران امروز در تمام كشورها موضوع پيشگيري قبل از خونريزي مورد توجه قرار گرفته است، اما در ايران پس از بروز خونريزي اقدامات درماني انجام مي شود.

وي با بيان اينكه خونريزي‌هاي مكرر از بين رفتن مفاصل را به دنبال خواهد داشت، مي افزايد: مشكلات اجتماعي از ديگر مسائلي است كه اين بيماران با آن درگير هستند.

 

اين بيمار هموفيلي تصريح كرد: بيماران هموفيلي از هوش بسيار بالايي برخوردار هستند، اما به دليل بيماري و فيزيك خود بايد به كارهايي كه نياز به فشار فيزيكي و عصبي ندارد، مشغول شوند؛ اين در حالي است كه اكثر اين بيماران بيكار بوده و يا بر اثر اجبار به كارهاي نامناسبي چون رانندگي مشغول هستند.

 

افشار در خصوص هزينه‌هاي درمان اضافه مي كند: هزينه‌هاي درماني و دارويي بيماران هموفيلي توسط دولت پرداخت مي شود، اما حمايت‌هاي دولت از افرادي كه دچار تخريب مفاصل و معلوليت شده‌اند، كمتر است.

وي با اشاره به توزيع نامناسب داروهاي هموفيلي در شهرستان‌ها مي گويد: تمامي شهرستان‌ها بايد داراي يك بانك دارويي براي ذخيره فاكتور به اندازه كافي باشند، ولي در حال حاضر ذخيره كافي در اين خصوص وجود ندارند.

اين بيمار هموفيلي در ادامه تاكيد مي كند: دولت در زمينه اشتغال و مسكن نيز بايد بيماران هموفيلي را موردحمايت ويژه قرار دهد.

 

احمد قويدل، مديرعامل كانون هموفيلي ايران نيز در خصوص مشكلات اين بيماران تامين درمان جامع سلامت، بهبود سيستم توزيع دارو در سراسر كشور، اجراي طرح پيشگيري از معلوليت و جلوگيري از تولد افراد مبتلا به هموفيلي را از مهمترين خواسته هاي جامعه هموفيلي از دولت و مسئولان عنوان كرد.

 

وي با تاكيد بر اينكه زنان و دختران جامعه هموفيلي بايد با حمايت هاي سازمان هاي بيمه گر نسبت به مراجعه به مراكز ژنتيك و انجام آزمايشات تشخيصي ترغيب شوند، خاطر نشان مي كند: دختران عضو خانواده هاي هموفيلي از سن 15 سالگي مي توانند جهت تعيين وضعيت موتاسيون و انجام اقدامات پيشگيرانه به مراكز ژنتيك مراجعه كنند.

 

هموفيلي بيماري است كه در صورت ابتلا فرد بايد تا پايان زندگي با آن دست و پنجه نرم كند و در طول زندگي نيز هزينه هاي هنگفتي را براي فرد و دولت به همراه خواهد داشت لذا پيشگيري از بروز تولد حتي يك نوزاد مبتلا به اين بيماري مي تواند هديه بزرگي به جامعه و مردم باشد./انتهاي پيام/