تشخيص قبل از تولد بسياري از بيماريهاي نوروماسكولار در ايران امكان پذير است

به گزارش گروه علمي «خبرگزاري دانشجو»، مسعود هوشمند با بیان این که هرساله کارگاه های آموزشی مختلفی به منظور بررسی بیماری های ژنتیکی برگزار می شود، گفت: در این زمینه همکاری هایی با انجمن ها و مراکز تحقیقاتی صورت می پذیرد كه امسال نیز به همت انجمن مغز و اعصاب ایران، كارگاه دو روزه اي مختص بيماري هاي ژنتيكي عضله در حاشیه دومین كنگره بیماری های نوروموسکولار و الکترودیاگنوزیس برگزار مي شود.

وي افزود: امروز با بیماری هاي شايعي نظير دوشن – بكر – اسپينال ماسكولار آتروفي و ....... مواجه ایم كه لازم است پزشكان ما اطلاعات گسترده تري را در اين خصوص كسب كنند و از معلومات خود در راستاي تشخيص و درمان صحيح بيمارانشان بهره جويند. طي اين كارگاه آخرين دستاوردهاي روز دنيا در خصوص مباحث بيماري هاي عصبي عضلاني و ژنتيك ارائه مي شود.

 

عضو هیئت علمی پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در پاسخ به اين پرسش كه چند درصد از بيماري هاي عصبی منشا ژنتیک دارند اظهار كرد: ميزان قابل توجهي از بيماري هاي عصبي عضله داراي منشا ژنتيكي نيز هستند . تا کنون بیش از 150 بیماری نوروماسکولار شناخته شده است که بسیاری از آن ها قابليت تشخیص قبل از تولد را دارا هستند.

هوشمند، دوشن و اسپينال ماسكولار آتروفي را از جمله شایع ترین بيماري هاي نوروموسکولار دانست و عنوان كرد: بيماري ديگري تحت عنوان شاركوت ماري توث نيز وجود دارد كه مانند دوشن باعث از كارافتادگي فرد نمي شود اما شايد شايعتر باشند و بيمار می تواند فعالیت اجتماعی داشته باشد. البته ضعف عضلانی بيمار را آزار مي دهد.

وي افزود: این بيماري ها به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب و یا حتی وابسته به جنس، در جامه شیوع دارد و متاسفانه بسياري از مبتلايان، درمان آن را جدي نمي گيرند.

سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص، درباره راهكارهاي درماني و اقدامات تشخيصي اين دسته از بيماري ها گفت: اگر تشخيص صحيح در خانواده انجام پذيرد، امكان پيشگيري از بروز بسياري از اين بيماري ها وجود دارد و به خانواده بيمار بوسيله تشخيص قبل از تولد کمک می کند تا بيماري در خانواده بروز مجدد نداشته باشد.

هوشمند افزود : اكنون تحقيق بر روي درمان های جدیدی را آغاز كرده ايم.

وي همچنين درباره راهكارهاي پيشگيري از بروز بيماري هاي عصبي عضله با منشا ژنتيك گفت: نخستين اقدام ضروري به منظور پيشگيري از بروز اين بيماري مشاوره ژنتيك است. به هر روي انجام مشاوره ژنتيك پيش از ازدواج و قبل از بارداري لازم است.

گفتني است، دومین کنگره بیماری های نوروموسکولار و الکترودیاگنوزیس از چهارده تا هجدهم تیرماه در مرکز همایش های بین المللی شهرداری تهران و با حضور اساتید برجسته داخلی و خارجی و بیش از 300 شرکت کننده برگزار می شود.