از هر 6000 تولد در فارس يك بيمار فنيل كتونوري متولد مي شود

به گزارش گروه علمي و آموزشي «شبكه خبر دانشجو»، دكتر اسدالله حبيب، پزشك مراقبت بيماران PKU در درمانگاه نادر كاظمي شيراز اظهار داشت: در حال حاضر در استان فارس 165 بيمار PKU شناسايي شده است، كه 95 نفر از اين بيماران تحت پوشش مركز مراقبت درمانگاه نادر كاظمي قرار دارند.

وي با تاكيد بر اهميت آزمايشگاه هاي غربالگري نوزادان در سه تا پنجمين روز تولد افزود: 50 نفر از 95 بيمار تحت پوشش مركز مراقبت ها از طريق اين برنامه با آزمايش خون پاشنه پا، شناسايي شده اند.

اين فوق تخصص غدد، متابوليسم و رشد اظهار داشت: فنيل كتونوري يك بيماري ارثي با توارث غيرجنسي مغلوب و با احتمال بروز برابر 6/1 درصد 10 هزار تولد زنده در كل زايمان هاي استان فارس است.

حبيب گفت: اين بيماري معمولاً حاصل ازدواج هاي فاميلي است و احتمال  عود آن در فرزندان بعدي 25 درصد است.

وي تاكيد كرد: پس از آغاز برنامه غربالگري اجباري نوزدان، تقريباً تمام موارد اين بيماري به موقع تشخيص داده مي شود.

اين فوق تخصص غدد، متابوليسم و رشد با تاكيد بر اهميت آزمايش هاي غربالگري نوزادان در سه تا پنج روزگي هشدار داد: در صورت عدم تشخيص، اين بيماري موجب افت شديد بهره هوشي در ماه هاي اول زندگي، اختلال رشد، عدم رشد سلول هاي مغزي، كوچكي مغز، اختلال شديد حركتي و تشنج مي شود به گونه اي كه در پايان سال اول زندگي رشد عقلي و هوشي اين كودكان بسيار كم خواهد شد.

حبيب گفت: پس از شروع برنامه غربالگري نوزدان با تشخيص به موقع اين بيماري، اين عوارض ذكر شده، ديده نمي شود.

وي رعايت رژيم غذايي خاص را بلافاصله پس از تشخيص از درمان اين بيماري موثر دانست و يادآور شد: در اين بيماري سطح فنين آلانين بسيار افزايش مي يابد كه اين مورد باعث صدمه به سلول هاي مغز و در نتيجه اختلال در رشد مغز مي شود لذا با حذف دو پرتئين حاوي فنين آلانين از رژيم غذايي قابل كنترل است.

اين فوق تخصص غدد، متابوليسم و رشد تصريح كرد: اگر بيماري PKD به خوبي درمان شود در سطح فنيل آلانين خون با رعايت رژيم غذايي و انجام آزمايش هاي توجيه شده و در سطح قابل قبولي نگه داشته شود بهره هوشي رشد اين كودكان در حد كودكان سالم همسن و سال خواهد بود.

حبيب جلوگيري از ازدواج هاي فاميلي، استفاده از برنامه طرح غربالگري نوزادان به منظور تشخيص به موقع و پس از تشخيص، رعايت رژيم غذايي و انجام آزمايش هاي دوره اي را از موارد لازم جهت جلوگيري از پيشرفت اين بيماري عنوان كرد.

نازيلا رحيمي، كارشناس بيماري هاي غيرواگير دانشگاه، علوم پزشكي شيراز نيز گفت: در مركز مراقبت بيماران PKD واقع در درمانگاه نادر كاظمي اين بيماران توسط متخصص غدد، كارشناس تغذيه و پزشك مشاور ژنتيك ويزيت مي شوند و همچنين شير مخصص خود را به صورت رايگان دريافت مي كنند.

وي هدف كلي دانشگاه علوم پزشكي شيراز را پيشگيري از تولد بيمار جديد و همچنين مراقبت از بيماران شناسايي شده ذكر كرد و اظهار داشت: براي دستيابي به اين هدف سه استراتژي در نظر گرفته شده كه شامل ساماندهي خدمات بيماران مشاوره ژنتيك، غربالگري نوزدان و شناسايي بيماران جديد است.

اين كارشناس بيماري هاي غيرواگير با اشاره به قيمت بالاي شيرهاي مخصوص بيماران PKD خاطرنشان كرد: اين بيماران براي تامين هزينه سنگين آزمايش هاي تشخيصي، غذا و شير مخصوص خود احتياج به حمايت خيران و مسئولان  دارند./انتهاي پيام/