تشخيص پيش از تولد بتا-تالاسمي با استفاده از DNA آزاد جنيني موجود در خون مادر

به گزارش گروه علمي «شبکه خبر دانشجو»، تالاسمي شايعترين اختلال تک ژني در دنيا مي باشد بطوريکه حدود 7 درصد جمعيت جهان و در ايران به طور متوسط 5 درصد (حدود 3 ميليون نفر) ناقل اين بيماري هستند.

اميد توسلي، کارشناس ارشد بيوشيمي باليني دانشگاه تربيت مدرس با بيان مطلب فوق افزود: با توجه به اينکه در حال حاضر در ايران و ساير کشورها از نمونه برداري از پرزهاي کوريوني (CVS) براي تعيين ژنوتيپ جنين استفاده مي شود و با توجه به اينکه اين روش يک روش تهاجمي است که شانس سقط ناشي از بکارگيري آن، در صورتي که شخص با تجربه و ماهر باشد، يک در صد بيش از احتمال سقط خودبه خودي در همان زمان است و اغلب زنان باردار از اين روش بيم و هراس دارند، نياز به استفاده از يک روش غير تهاجمي احساس مي شود.

وي در ادامه در خصوص اهداف اين پژوهش گفت: امروزه مشخص شده است که DNA آزاد جنيني در سرم مادر وجود دارد و منبع بسيار خوبي از مواد ژنتيکي براي تشخيص مولکولي پيش از تولد جنين مي باشد.

هدف از اين مطالعه ارائه يک روش غير تهاجمي براي تشخيص پيش از تولد بتا- تالاسمي بر اساس پلي مورفيسم هاي به ارث رسيده از پدر به جنين بوده است.

پژوهشگر دانشگاه تربيت مدرس در تشريح مراحل طرح تحقيقاتي خود گفت: 20 زوج که نوزاد آن ها در معرض ابتلا به بتا- تالاسمي قرار داشتند مورد بررسي قرار گرفتند، 8 مقر پلي مورفيک پيوسته به ژن بتا- گلوبين با استفاده از RFLP بررسي شدند و مقرهاي گويا شناسايي شدند، آلل پدري به ارث رسيده از پدر به جنين در زمينه ژنتيکي سرم مادر شناسايي شد و در مورد زوجو هايي که امکان تعيين فاز کروموزومي پدر وجود داشت وضعيت جنين از نظر ابتلا به بتا- تالاسمي تعيين شد.

وي ادامه داد: در مورد همه 20 خانواده مورد بررسي در اين پژوهش همه 8 مقر RFLP بررسي شدند و در هر خانواده حداقل يک مقر گويا وجود داشت.

توسلي در ادامه افزود: نتايج بدست آمده از بررسي 28 مقر گويا بدست آمده در مورد سرم مادر با نمونه CVS مطابقت داشت.

 از 20 خانواده مورد بررسي در اين تحقيق اطلاعات خانوادگي کامل 12 خانواده بدست آمد و با استفاده از آناليز ژن بتا- گلوبين به کمک RFLP، در همه 12 مورد، وضعيت جنين از نظر ابتلا به بتا- تالاسمي تعيين شد که با نتايج بدست آمده از بررسي نمونه CVS منطبق بود.

تشخيص غير تهاجمي پيش از تولد بتا- تالاسمي با آناليز RFLP ژن بتا- گلوبين در مورد سرم مادر را مي توان پيش از نمونه برداري CVS انجام داد.

وي در خاتمه اذعان داشت: اين روش تعيين مي کند که جنين، کدام آلل پدر (آلل نرمال يا جهش يافته) دريافت کرده است.

در صورتي که جنين آلل نرمال پدر را گرفته باشد، پس مبتلا به تالاسمي ماژور نيست و نمونه¬برداري CVS منتفي مي شود.

ولي در صورتي که مشخص شود جنين، آلل جهش يافته پدر را دريافت کرده، در اين حالت، جنين نرمال نيست و ممکن است مبتلا به بتا- تالاسمي مينور يا ماژور باشد. پس با آناليز CVS و تعيين عدم حضور جهش مادري، احتمال ابتلا جنين به بتا- تالاسمي ماژور به صفر درصد خواهد رسيد.

گفتني است، اين پژوهش با راهنمايي دکتر سيد عليرضا مصباح نمين و با مشاوره دکتر محمد تقي اکبري از اعضاي هيئت علمي دانشکده علوم پزشکي دانشگاه انجام شد./انتهاي پيام/