ژن مادرزادي نابينايي ناشي از فقدان عصب بينايي كشف شد

به گزارش خبرنگار علمي «خبرگزاري دانشجو»، دكتر نور محمد قياسوند، پژوهشگر اين طرح امروز در نشست خبري اعلام اين موفقيت در ساختمان معاونت تحقيقات و فناوري وزارت بهداشت با اشاره به تولد بسياري از نوزادان نابينا در تعدادي از روستا هاي خراسان شمالي اظهار داشت: در اين مناطق در موارد بسياري با وجود سالم بودن پدر و مادر فرزند به صورت نابينا به دنيا مي آمد.

 

وي افزود: اين بيماران داري مشخصاتي چون؛ فقدان درك نور، آتروفي عصب بينايي و جدا شدن رتين بودند.

 

اين پژوهشگر تصريح كرد: در همين راستا دانشگاه علوم پزشكي فردوسي مشهد بمنظور انجام تحقيقات در خصوص علل بروز اين بيماري در اين مناطق به انجام بررسي هاي كروموزومي افراد نابينا پرداخت و در نهايت اعلام كرد كه بر اساس اين بررسي ها به نظر مي رسد كه اين بيماري ژنتيكي نباشد.

 

قياسوند ادامه داد: اين محققان با استناد به نابينا بودن برخي از دام ها اين بيماري را مربوط به عوامل محيطي دانسته و به نمونه گيري از خاك و توليدات كشاورزي و محلي پرداختند.

 

وي اضافه كرد: اين محققان به جاي بررسي ژني به بررسي كروموزومي پرداختند كه نتيجه گيري اشتباه آن ها معضلات بسياري چون؛ اقتصادي، اجتماعي و پزشكي را بوجود آورد.

 

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي اظهار داشت: در سال 2000 نقشه ژنتيكي ژن نابينايي مادرزادي تعيين و 14 ژن كانديد نيز توسط پژوهشگران دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مورد بررسي قرار گرفتند.

 

قياسوند افزود: پس از آن در سال 2002 و 2005 نيز محققاني از دانشگاه هاي ژاپن و انگلستان به همكاري پژوهشگراني از كشور به بررسي اين موضوع پرداختند، ولي تا كنون هيچ مقاله و نتيجه اي حاصل از تحقيقات آنها ارائه نشده است.

 

وي با اشاره به كشف نوعي مكانيزم جديد ژنيتيكي در ديگر موجودات در روند انجام تحقيقات گفت: تمركز و بررسي هاي دقيق تر نشان داد كه همان مكانيزم جديد ژنتيكي در انسان نيز صدق مي كند.

 

مجري اين طرح ادامه داد: كشف اين مكانيزم نشان داد كه در فاصله 2000 جفت دورتر از ژن عضوي وجود دارد كه با هماهنگي با قسمتي از ژن شناخته شده در هم مي آميزد و در نهايت بيان ژن را ممكن مي سازد و در صورت عدم وجود اين مكانيزم بيان ژن ممكن نخواهد بود.

 

قياسوند با اشاره به انتشار مقاله اي با عنوان كشف ژن مولد بينايي و نيز كشف مكانيزم بيان ژن در انسان در مجله معتبر نيچر تصريح كرد: پس از اين كشفيات بر اساس اين نقش ژنيتيكي نوعي تست آزمايشگاهي براي پيشگيري از اين بيماري براي نخستسن بار توسط پژوهشگران ايراني ابداع شد.

 

وي اضافه كرد: در سال 1388 نخستين جنين براي نابينايي مادرزادي مورد آزمايش قرار گرفت و نخستين بچه سالم از زوج ناقل ژن نابينايي در تيرماه سال 1389 به دنيا آمد.

 

مجري اين طرح ادامه داد: بر همين اساس اولويت بندي از نظر نوبت اجرا به ترتيب به شهرستان اسفراين، كردستان، استان هاي كشور و ديگر كشورها به وزارت بهداشت پيشنهاد شده است.

 

قياسوند آموزش خانواده هاي پرخطر در خصوص علت و روش پيشگيري از اين بيماري، شناسايي افراد سالم ناقل ژن نهفته نابينايي و انجام مشاوره هاي ژنيتيكي را از جمله مراحل اجراي پيشگيري از اين بيماري دانست و گفت: مشكلاتي چون موانع اجرايي شامل؛ تشكيلات، بودجه، بوروكراسي و موانع فرهنگي در اجراي اين طرح وجود دارد.

 

وي در پايان خاطرنشان كرد: كشف ژن نابينايي مادرزادي ناشي از فقدان عصب بينايي، كشف نوعي مكانيزم مولكولي جديد، عدم تشكيل عصب بينايي و ابداع آزمايش ژنيتيكي تشخيص ساده و بدون خطا براي شناسايي افراد ناقل ژن نهفته اين بيماري از دستاوردهاي اين طرح تحقيقاتي بوده است./انتهاي پيام/