بیماری شیره درخت افرا عامل عقب ماندگی ذهنی کودکان

به گزارش خبرنگار «خبرگزاری دانشجو» از شیراز،  دکتر فیروزه استخری، کارشناس معاونت تحقیق و توسعه غذا و داروی دانشگاه علوم پزشکی شیراز  در جمع خبرنگاران با بیان این مطلب گفت: بیماری  Maple Syrup Urine Disease(بیماری شیره درخت افرا) به دلیل بوی شیرین ادرار شیرخواران که شبیه بوی شیره درخت افرا می باشد به این نام خوانده می شود.

 

وی افزود: بیماری MSUD یک بیماری وابسته به ژن ناشی از متابولیسم غیرطبیعی برخی اسیدهای آمینه شاخه دار مانند لوسین، ایزولوسین و مالین می باشد که به همین دلیل ادرار این افراد بویی شبیه به شربت افرا پیدا می کند.

 

استخری بیان داشت: همچنین تجمع اسیدهای آمینه و پروتئین های تجزیه نشده در خون می تواند آسیب های شدیدی را بـه مـغز به خصوص در زمان استرس (مانند عفونت ها، تب و ...) وارد کند.

 

کارشناس معاونت تحقیق و توسعه غذا و داروی دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: این بیماری در سه فرم خفیف، متوسط و شدید برحسب وجود علایم و میزان اسیدهای آمینه تجزیه نشده خون تقسیم بندی می شود.

 

استخری گفت: بی میلی به غذا، بی حالی، استفراغ، تشنج، کما و بوی شربت افرا در ادرار از علایم بیماری است و این علایم  در روزهای اول زندگی کودک نیز مشاهده می شوند و حتی در خفیف ترین حالت های بیماری ممکن است باعث عقب ماندگی ذهنی کودک شود.

 

وی افزود: درمان خاصی به جز درمان های حمایتی در حالت های شدید و حاد وجود ندارد و بهترین راه مبارزه با بیماری انجام اقدامات پیشگیرانه است.

 

کارشناس معاونت تحقیق و توسعه غذا و داروی دانشگاه علوم پزشکی شیراز ادامه داد: بیمار مبتلا به این بیماری در کودکی بایستی از شیرهای مخصوص بیماری(شیرهایMSUD)که فاقد لوسین، ایزولوسین و والین می باشد استفاده کند و تا پایان عمر از شیر و یا غذاهایی که دارای این اسیدهای آمینه می باشند پرهیز کند و بهتر است تا پایان عمر، هر سال دو بار با آزمایش خون میزان این گونه اسید آمینه ها چک شود.

 

استخری تصریح کرد: حتی در صورتی که رژیم غذایی خاص برای بیمار رعایت شده باشد، یک عفونت ساده ممکن است منجر به افزایش میزان اسیدهای آمینه بیمار شده و باعث وخامت اوضاع بیمار شود، پس باید همواره مواظب این گونه استرس ها در بیمار بود.