عقب ماندگی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری علائم فنیل کتونوری هستند

رضا ولی زاده در گفت و گو با خبرنگار « خبرگزاری دانشجو» در ایلام، بیماری فنیل کتونوری را یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر اعلام کرد و ابراز داشت: در این بیماری اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی جمع می‌شود، تراکم غیر طبیعی این اسید آمینه خطرناک است و به دلیل عدم وجود آنزیم G6PD برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد.

وی در برشمردن دلیل بروز این بیماری گفت: اسید فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود سپس تیروزین به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل می‌گردد و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود، چنانچه آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد فنیل آلانین در بافت‌های مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیب‌های متعددی به بافت این بخش حیاتی می‌شود.

معاون سابق آموزش علوم پزشکی ایلام دلیل بروز P K U را ازدواج‌های خویشاوندی و جهش‌های ژنتیکی عنوان کرد و افزود: فرزندان حاصل از این گونه ازدواج‌ها ممکن است به فنیل کتونوریا مبتلا گردند اگر یکی از والدین حامل ژن این بیماری باشد کودک آنها ناقل بیماری خواهد بود و علائم فنیل کتونوری را نشان نخواهد داد، دختران مبتلا به بیماری مذکور که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده‌اند می‌توانند ازدواج کننداما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین قرار گیرند زیرا اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده‌گی به دنیا آید.

ولی زاده با ابراز تاسف از این که فنیل کتونوری در هفته‌های اول تولد علائم واضحی ندارد تصریح کرد: تشخیص این بیماری در روز دوم یا سوم تولد با انجام آزمایش از طریق ادرار و خون انجام می‌شود، بهتر است که برای اندازه‌گیری سطح پفنیل آلانینپ خون، کودک را از ۴۸ تا ۷۲ ساعت پس از تولد مورد آزمایش قرار داد البته امروزه با شناخت ژن این بیماری تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است.

وی ادامه داد: چنانچه این بیماری به موقع تشخیص داده نشود، درمان آن به تأخیر افتد و تغذیه نوزاد با شیر مادر و شیرخشک یا هر ماده پروتئینی تداوم یابد ضایعات عصبی و تضعیف قدرت ادراک بر کودک عارض خواهد شد این امر به معلولیت شدید ذهنی منجر می‌گردد با از بین رفتن زمان طلایی برای درمان هیچ تغذیه و دارویی نمی تواند به بهبودی کودک کمک کند.

این پزشک فوق تخصص کودکان، افراد مبتلا به فنیل کتونوری را در بدو تولد بدون علائم و نشانه دانست و خاطرنشان کرد: کودکان مبتلا به این بیماری به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شوند و با افزایش سن مبتلا به کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها، اختلالات رفتاری و عقب‌ماندگی ذهنی می‌گردند، ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین بوی کپک می‌دهد و ممکن است کهیر در بدن ایشان مشاهده شود که با رشدشان از بین می‌رود.

ولی زاده با تاکید بر این که رژیم غذایی این بیماران باید توسط کارشناس تغذیه یا پزشک متخصص تعیین گردد تصریح کرد: استفاده از رژیم سبزیجات به ویژه سیب‌زمینی، انواع سبزی، میوه‌ها، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و کاهش مصرف حبوبات و شیر توصیه می شود البته عدم تداوم رژیم غذایی در بزرگسالی منجر به کاهش بهره‌هوشی و اختلال در عملکرد شناختی می‌شود این بیماران باید رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.