به گزارش خبرنگار خبرگزاری دانشجو از مشهد، محمدرضا هدایتی مقدم امروز در کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری که در محل سالن اجتماعات مجتمع علی شریعتی جهاددانشگاهی مشهد برگزار شد، با بیان اینکه معلولیتهای مادرزادی به دو دسته ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم میشوند، گفت: بیشتر معلولیتهای ژنتیکی قابل پیشگیری است.
وی شایعترین بیماریژنتیکی قابل پیشگیری که با معلولیت ذهنی همراه است را سندروم داون دانست و گفت: سن بالای مادر در دوران بارداری از جمله عوامل ایجاد این بیماری در کودک است.
عضو هیات علمی سازمان جهاددانشگاهی خراسان رضوی گفت: ۹۰ تا ۹۵ درصد این موارد در دوران بارداری قابل تشخیص است که منشا این بیماری ژنتیکی است و نه ازدواج فامیلی و وراثت.
هدایتیمقدم در ادامه به ویژگیهای این بیماری مادرزادی اشاره کرد و بیان داشت: این بیماری ناشی از اختلال کروموزومی است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در فرد مبتلا وجود دارد. در واقع افراد مبتلا به جای ۴۶ کروموزوم ۴۷ کروموزوم دارند که مهمترین پیامد آن عقبماندگی ذهنی است.
دبیر علمی کنفرانس علمی غربالگری اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری مادرزادی در بارداری ادامه داد: افرادی که مبتلا به این بیماری هستند با مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد مواجه هستند همچنین این افراد توان ذهنی پایینتر از حد میانگین داشته و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط اند.
وی نارسایی قلبی، تاخیر در رشد بدنی، مشکلات خونی و غیره را از دیگر مشکلات این افراد برشمرد و بیان کرد: به طور کلی از هر ۱۰۰۰ کودک زنده متولد شده یک نفر به سندروم داون مبتلاست.
هدایتی مقدم در بخش دیگری از سخنان خود به غربالگری مادران در طول بارداری اشاره و این امر را در تشخیص بیماریهای مادرزادی مهم دانست و گفت: در واقع غربالگری به این معناست که بیماری را پیش از بروز عوارض بالینی تشخیص دهیم.