به گزارش گروه دانشگاه خبرگزاری دانشجو، اختلالات طیف اوتیسم مجموعه‌ای از مشکلات رشدی-عصبی است که با بروز ناهنجاری در ارتباطات اجتماعی و رفتار‌های غیرمعمول تکرارشونده شناخته می‌شود. این اختلالات در کودکی و بیشتر در پسرها، تحت تاثیر عوامل محیطی و ژنتیکی رخ داده و عموما با بیماری‌های همراه ظاهر می‌شود.
پری ماه عمادی که این پژوهش در قالب پایان نامه کارشناسی ارشد وی در رشته بیوفیزیک انجام شد با بیان این مقدمه افزود: تفاوت رخ داد بیماری در دو جنس به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است، اما دانش ما در مورد مکانیزم‌های مولکولی وابسته به جنسیت در این تفاوت‌ها بسیار محدود است.
وی افزود: از آنجایی که که اکثر تصمیم‌های حیاتی سلول به صورت تغییرات الگو‌های بیان ژن منعکس می‌شوند، مطالعه بیان ژن ابزار مناسبی جهت درک عناصر عملکردی ژنوم دخیل در رشد و بیماری است.
مجری این پژوهش اضافه کرد: در این مطالعه، با هدف جستجوی تفاوت‌های مسیر‌های زیستی و مولکولی دو جنس به بررسی الگو‌های بیان ژن در نمونه‌های خونی-پیرامونی اوتیسمی از طریق رویکرد زیست سامانه‌ها پرداختیم. در این تحقیق با روش‌های محاسباتی توسط ادغام چندین مجموعه داده در دسترس بیان ژن از مطالعات اوتیسم به بررسی الگو‌های بیانی وابسته به جنس در بیماری پرداختیم.
وی ادامه داد: پس از انجام تحلیل افتراقی ژن وشبکه وزن دار ژنی، ۷۴ژن مشترک با بیان معنادار بین نمونه‌های دختر و پسر با مقادیر p-value زیر۰.۰۵و۴ماژول با همبستگی معنادار بالا با وضعیت بیماری گزارش کردیم. سپس از طریق تحلیل‌های هستی شناسی و مجموعه ژنی، مسیر‌های کاندید در بیماری را شناسایی کردیم. نتایج غنی سازی مسیر‌های وابسته به ایمنی، مسیر‌های پساسیناپسی و تغییرات هیستونی را نشان دادند که نقش مهمی در سوگیری‌های جنسیتی در سبب شناسی بیماری ایفا می‌کنند.
عمادی در پایان تأکید کرد: این مطالعه به شناسایی برخی ژن‌های کاندید دخیل در اختلالات اوتیسم انجامید که می‌تواند قدمی در مسیر شناخت بیشتر عوامل ژنتیکی دوریختی‌های جنسی در بیماری و ایجاد رویکرد‌هایی در جهت طراحی اهداف پزشکی دقیق باشد.
گفتنی است این پژوهش در قالب پایان نامه کارشناسی ارشد پری ماه سادات عمادی صفوی و با راهنمایی دکتر جواد ظهیری و دکتر سید شهریار عرب در دانشکده علوم زیستی دانشگاه تربیت مدرس انجام شد.