تحولی جدید در ژنتیک: کروموزم‌تراپی سندرم داون

به گزارش گروه علمی«خبرگزاری دانشجو»، «سندرم داون یا تریزومی 21، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزوم 21 به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها است، از جمله علایم عمده و زودرسی که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
 
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌ است که برای اولین بار این سندرم را در سال 1866 توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.» 

در آمریکا، از هر ششصد مورد تولد، یک مبتلا به سندرم داون است و این موضوع علیرغم همه برنامه‌های غربالگری اتفاق می‌‌افتد، نگهداری از کودکان سندرم داون، هزینه زیادی دارد، و به علاوه باید بار عاطفی قضیه را هم در نظر گرفت. چیز مهم دیگر این است که تنها تظاهر سندرم داون، عقب‌ماندگی ذهنی نیست، بلکه در این افراد نقایص قلبی، لوسمی و اختلال عملکرد سیستم ایمنی هم دیده می‌شود.

در این تحول تازه، دانشمندان دانشگاه ماساچوست موفق شده‌اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم 21 اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و به عبارتی عملکردی نداشته باشد!

این برای نخستین بار است که دانشمندان موفق شده‌اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت‌های قبلی آنها تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود.

البته این کار مهم، فعلا در ظروف آزمایشگاه و در سطح سلول‌ها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید این تحول راهی برای کروموزوم‌تراپی در آینده باز کند.