زندگی با سیستیک فیبروزیس/چالشی مادام العمر برای نفس کشیدن

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری دانشجو _ فاطمه قدیری، سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis)، یک اختلال ژنتیکی است که به‌طور عمده بر سیستم‌های تنفسی و گوارشی اثر می‌گذارد و به دلیل نقص در عملکرد یک ژن خاص به نام CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) رخ می‌دهد. این بیماری به دلیل تولید مخاط غلیظ و چسبنده در بدن، به مشکلات متعدد از جمله انسداد مجاری تنفسی، سوءتغذیه و عفونت‌های مکرر منجر می‌شود. CF یک بیماری نسبتاً نادر است، اما اثرات آن بر کیفیت زندگی بیماران قابل‌توجه است.

شیوع این بیماری در نقاط مختلف جهان متفاوت است. بر اساس آمار، حدود ۷۰,۰۰۰ نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند. در ایالات متحده، تخمین زده می‌شود که حدود ۳۰,۰۰۰ نفر به CF مبتلا باشند و در اروپا نیز این بیماری در حدود ۳۵,۰۰۰ نفر گزارش شده است. این بیماری بیشتر در جمعیت‌های قفقازی رایج است و میزان شیوع آن در افراد آفریقایی‌تبار و آسیایی کمتر است.

علل بیماری سیستیک فیبروزیس

CF یک بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب است. این بدان معناست که هر فرد مبتلا باید دو نسخه معیوب از ژن CFTR را از والدین خود به ارث ببرد. والدینی که حامل یک نسخه معیوب از این ژن هستند، معمولاً هیچ‌گونه علامتی از بیماری ندارند، اما در صورتی که هر دو والدین ناقل باشند، احتمال انتقال بیماری به فرزندشان ۲۵ درصد خواهد بود.

ژن CFTR که بر روی کروموزوم شماره ۷ قرار دارد، مسئول تولید پروتئینی است که جریان یون‌های کلرید و سدیم را در سطح سلول‌های غشایی تنظیم می‌کند. نقص در این ژن منجر به اختلال در عملکرد پروتئین CFTR می‌شود. این اختلال باعث می‌شود که مخاط تولیدشده در بدن غلیظ و چسبناک باشد، در حالی که مخاط طبیعی باید رقیق و روان باشد تا بتواند به دفع ذرات خارجی و میکروب‌ها کمک کند.
بیش از ۲,۰۰۰ جهش مختلف در ژن CFTR شناسایی شده است. شایع‌ترین این جهش‌ها F۵۰۸del نام دارد که حدود ۷۰ درصد موارد CF را تشکیل می‌دهد. نوع جهش می‌تواند شدت بیماری را تعیین کند؛ به‌عنوان‌مثال، برخی جهش‌ها عملکرد پروتئین را به‌طور کامل مختل می‌کنند، در حالی که برخی دیگر تنها به کاهش عملکرد آن منجر می‌شوند.

شیوع و اپیدمیولوژی

سیستیک فیبروزیس یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در جمعیت قفقازی است و در این گروه قومی، از هر ۲,۵۰۰ تا ۳,۵۰۰ نوزاد یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. در سایر جمعیت‌ها، شیوع کمتر است؛ برای مثال در جمعیت آسیایی، از هر ۳۰,۰۰۰ نوزاد، یک نفر ممکن است به این بیماری مبتلا باشد.

آمار جهانی نشان می‌دهد که:
● حدود ۷۰,۰۰۰ نفر در سراسر جهان با این بیماری زندگی می‌کنند.
● هر سال، حدود ۱,۰۰۰ مورد جدید در ایالات متحده تشخیص داده می‌شود.
● حدود ۱ نفر از هر ۲۵ نفر از جمعیت قفقازی ناقل ژن معیوب CFTR است.

آماری از تعداد دقیق این بیماران در ایران نیس، ولی رئیس بنیاد CF پیش‌تر گفته بود که حدس می‌زند حدود ۵۰۰۰ نفر مبتلا به CF در کشور داشته باشیم. در کشور‌هایی مانند ایران، به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی، احتمال بروز CF بیشتر از میانگین جهانی است. این موضوع نشان‌دهنده اهمیت غربالگری ژنتیکی در مناطق با شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی است.

علائم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس

CF به دلیل تأثیر گسترده‌ای که بر اندام‌های مختلف دارد، می‌تواند طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها را ایجاد کند. این علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند، اما شدت و نوع آنها می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. بیماری CF می‌تواند اعضای مختلفی از بدن را درگیر کند. ریه‌ها، سیستم گوارش، کبد، سیستم تناسلی و سینوس‌ها در این بیماری درگیر می‌شوند. در حوزه گوارش از آنجایی که لوزالمعده درگیر بیماری است، مدفوع بیماران چرب می‌شود و همین موضوع سبب لاغری آنان می‌شود. بوسه شور (هنگامی که بیمار مبتلا به CF را می‌بوسید، متوجه طعم شوری روی پوست آنان می‌شوید)، لک نمک روی لباس تیره این بیماران، مدفوع چرب، سرفه خلطی مزمن و... از نشانه‌های این بیماری است.

۱. سیستم تنفسی:

سیستم تنفسی بیشترین تأثیر را از این بیماری می‌پذیرد. مخاط غلیظ باعث انسداد مجاری هوایی و افزایش احتمال عفونت می‌شود. علائم رایج شامل:
● سرفه مداوم: معمولاً با خلط غلیظ همراه است.
● عفونت‌های مکرر ریه: باکتری‌هایی مانند سودوموناس آئروژینوزا و استافیلوکوک اورئوس عامل این عفونت‌ها هستند.
● تنگی نفس: به دلیل کاهش ظرفیت تنفسی.
● خس‌خس سینه و سینوزیت: التهاب مزمن سینوس‌ها که می‌تواند منجر به سردرد و گرفتگی بینی شود.

۲. سیستم گوارشی:

اختلال در ترشح آنزیم‌های گوارشی توسط پانکراس از دیگر مشکلات شایع است. این مسئله منجر به سوءجذب مواد غذایی می‌شود. علائم شامل:
● مدفوع چرب و بدبو: ناشی از جذب ناکافی چربی‌ها.
● سوءتغذیه و کاهش وزن: حتی با وجود اشتهای مناسب.
● انسداد روده: به‌ویژه در نوزادان (مکونیوم ایلئوس).

۳. سایر علائم عمومی:

● تعریق شور: تعریق بیماران مبتلا به CF حاوی مقادیر بالایی کلرید سدیم است.
● تاخیر در رشد و کوتاهی قد: به دلیل سوءجذب مواد مغذی.
● ناباروری: حدود ۹۸ درصد مردان مبتلا به CF نابارور هستند، زیرا مجاری وازدفرانس آنها دچار انسداد است.

عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس

CF یک بیماری پیش‌رونده است و در صورت عدم مدیریت مناسب می‌تواند منجر به عوارض جدی شود.

برونشکتازی: تخریب دیواره‌های مجاری هوایی که منجر به کاهش عملکرد ریه‌ها می‌شود.
 پانکراتیت مزمن: التهاب پانکراس که می‌تواند درد شدید شکمی ایجاد کند.
 دیابت مرتبط با CF: حدود ۲۰ تا ۵۰ درصد بیماران بزرگسال به دیابت مبتلا می‌شوند.
 نارسایی کبد: به دلیل انسداد مجاری صفراوی.
پوکی استخوان: کاهش تراکم استخوان به دلیل سوءجذب ویتامین D و کلسیم.

تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس

تشخیص CF معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی صورت می‌گیرد، اگرچه در موارد خفیف ممکن است تا بزرگسالی به تأخیر بیفتد.

۱. آزمایش نوزادان (Newborn Screening):

غربالگری نوزادان در بسیاری از کشور‌ها انجام می‌شود. این آزمایش شامل اندازه‌گیری میزان تریپسینوژن ایمنی (IRT) در خون است. در صورت افزایش سطح IRT، آزمایش‌های تکمیلی انجام می‌شود.

۲. تست عرق:

این آزمایش استاندارد طلایی برای تشخیص CF است. میزان کلرید در عرق بیماران معمولاً بالای ۶۰ میلی‌مول در لیتر است.

۳. آزمایش ژنتیک:

شناسایی جهش‌های CFTR می‌تواند تشخیص را تأیید کند و اطلاعاتی درباره نوع جهش فراهم نماید.

۴. تصویربرداری:

● رادیوگرافی قفسه سینه: برای ارزیابی آسیب ریه‌ها.
● CT Scan: برای بررسی دقیق‌تر برونشکتازی.

درمان بیماری سیستیک فیبروزیس

اگرچه درمان قطعی برای CF وجود ندارد، مدیریت بیماری شامل ترکیبی از داروها، روش‌های حمایتی و جراحی است. هدف درمان، کاهش علائم، پیشگیری از عفونت‌ها و بهبود کیفیت زندگی است.

۱. داروها:

● موکولیتیک‌ها: مانند Dornase alfa که مخاط غلیظ را رقیق می‌کند.
● CFTR Modulators: مانند Ivacaftor و Lumacaftor که عملکرد پروتئین CFTR را بهبود می‌بخشند.
● آنتی‌بیوتیک‌ها: برای درمان عفونت‌های ریوی.
● آنزیم‌های پانکراس: برای بهبود جذب مواد مغذی.

۲. درمان‌های حمایتی:

● فیزیوتراپی قفسه سینه: برای تخلیه مخاط از ریه‌ها.
● تغذیه مناسب: رژیم غذایی پرکالری همراه با مکمل‌های ویتامینی.

۳. جراحی:

● پیوند ریه: برای بیماران مبتلا به نارسایی شدید ریوی.

با توجه به ماهیت ژنتیکی CF، پیشگیری از طریق آزمایش ژنتیکی والدین ممکن است. در آینده، فناوری‌هایی مانند ویرایش ژن (CRISPR-Cas۹) و ژن‌درمانی می‌توانند روش‌های مؤثری برای درمان قطعی ارائه دهند.